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162

No.162 男・39歳
突然メールをおだししましてすみません。大阪府交野市の穴澤と申します。
子供の病気についてどうかお教え下さい。
長男の一師(かずし)は、平成5年12月7日生まれの4歳です。3,060グラムで生まれ健康なほうでしたが、身長はあまり伸びず現在93センチです。体重は13.5キロです。父親の私が、身長168センチ。母親は156センチぐらいです。
この夏初めてお医者さんに検査していただきましたところ、「先天性代謝異常症」「副甲状腺機能低下症」と診断され次のように言われました。
骨の年齢が、3.583歳。身長が、3.1歳。
意味は全く分からないのですが、
SDスコア=-2.5SD
ソマトメジンC=110
HS-PTH=180
薬はアルファロール液というのを毎日1ミリ飲むように言われました。
なにぶん突然病気だと診断された上に指定病なので国が治療費を出します。などと言われてしまって、祖父祖母をはじめ 家族中気が動転しています。
今後どんな治療をしたらよいのですか。この病気は治るのでしょうか。治るとしたらどのくらいかかるのですか。身長はどのくらい伸びるのですか。薬の副作用などはあるのですか。大阪府に専門の病院はありますか。もうすぐ2歳の妹がいますが、この子も検査した方がよいのでしょうか。
どうかお教え下さい。突然の無礼も省みない質問で申し訳ありません。よろしくお願い申し上げます。
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Oyaji's reply 副甲状腺機能低下症と診断されていますが、HS-PTHとソマトメジンCが正常範囲のようです。血清カルシウムは低値でしたか?お話を聞くと、偽性副甲状腺機能低下症のように思うのですが、そのときにはHS-PTHは増加しているはずです。わたしが言いたいのは、副甲状腺機能低下症と言っても、
  1. 原発性副甲状腺機能低下症
  2. 偽性副甲状腺機能低下症
  3. 偽性偽性副甲状腺機能低下症
の3つがあるということです。これは、PTHの値で分類しています。原発性副甲状腺機能低下症ではPTHは低値で、偽性副甲状腺機能低下症ではPTHは高値、そして偽性偽性副甲状腺機能低下症ではPTHは正常です。何だか頭が混乱しそうですが、専門家にとっては朝飯前の病気です。まず、診断をしっかり付けてもらうことです。わたしは甲状腺の専門であって、副甲状腺は門外漢ですので責任のある回答ができません。しかし、大阪あたりの副甲状腺の専門家はお教えできます。これは、公開されますので、あなたにメールで送ります。あまりお役に立てず申し訳ありません。
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