| 【図1】TSHレセプター |
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| TSHレセプター遺伝子の刺激型突然変異(1-16)と阻害型突然変異(15-18)の位置と甲状腺癌で見つかった突然変異(10,19,20)を示している。中には、突然変異を起こしている場所で、置き換わっているアミノ酸が数種類みられることもある。機能亢進に関係する突然変異は10番目のエクソン内でみられる。例外は、9番目のエクソンにみられる281番目のセリン(S)がアスパラギン(Asn)やスレオニン(Thr)に置き換わっている例である。機能亢進に関係する突然変異は、機能性甲状腺腺腫を丸で、常染色体優性遺伝家族性甲状腺機能亢進症患者を四角で、散発性先天性甲状腺機能亢進症患者を菱形で、甲状腺癌を六角形で示している。機能低下に関する突然変異は、三角形で示している。アルファベットは、正常TSHレセプターでみられるアミノ酸を示している。一つ星印(＊)と二つ星印(＊＊)は、その位置のアミノ酸の欠損で機能性甲状腺腺腫になった症例である。アミノ酸の略号は以下である。C;システイン、R;アルギニン、P;プロリン、I;イソロイシン、S;セリン、Q;グルタミン、D;アスパラギン酸、M;メチオニン、F;フェニルアラニン、W;トリプトファン、V;バリン、A;アラニン、N;アスパラギン、Y;チロシン、L;ロイシン、T;スレオニン |
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