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［028］2002年3月1日

［028］

先天性甲状腺機能低下症児における別の先天性奇形を持つ頻度：イタリアにおける先天性甲状腺機能低下症スクリーニング研究からのデータ(1991〜1998年) 田尻クリニック　／　田尻淳一

10年前ころより、先天性甲状腺機能低下症児における別の先天性奇形の頻度が一般の頻度にくらべて高いことが報告されてきている。イタリアのグループから従来の報告を支持する研究結果が、最新のアメリカ内分泌学会誌に掲載された(JCEM 87: 557-562, 2002)。今回の研究は、イタリアで1991〜1998年までにマススクリーニングで先天性甲状腺機能低下症と診断された1420人を対象として行われています。イタリアでは、マススクリーニングを担当している医療機関はすべて、先天性甲状腺機能低下症児のイタリア国家登録に加盟して、治療、フォローアップを同じやり方で行っている。 今回の研究から、イタリアにおける先天性奇形を起こす頻度(1〜2%)と比べると、先天性甲状腺機能低下症児では先天性奇形を起こす頻度(8.4%)は約4 倍高いことが分かった。先天性甲状腺機能低下症児にみられる先天性奇形のうちで、心臓の先天性奇形が最も多いものであった(5.5%)。さらに、神経系、眼、複数の先天性奇形の頻度も高いことが分かった。 これらの結果から、先天性甲状腺機能低下症の原因として遺伝子的因子が関与している可能性が示唆される。甲状腺や他の臓器が形成される際の分子生物学的機序の研究が、先天性甲状腺機能低下症の原因を解明する重要なステップになるかもしれない。

今回の研究は、先天性甲状腺機能低下症をお持ちの親御さんにとっては、心配なことだと思います。しかし、このような事実がありますので、主治医の先生によく診てもらうことが重要なのではないでしょうか。全員が、先天性奇形を持つわけではありません。普通の頻度より少し高いのです。そこのところを理解して、主治医の先生によくお聞きください。 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)に関しては、原田正平先生のホームページが一番情報が豊富で、充実しています。参考にしてください。

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